Gilbertův syndrom je genetická porucha způsobená mutací v genu UGT1A1, který kóduje enzym bilirubin UDP-glukuronyltransferáza (UGT), který katalyzuje glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu v játrech, zjednodušeně zajišťuje odbourávání bilirubinu z organismu. Enzym u osoby s Gilbertovým syndromem má oproti ostatním jedincům jen 30% funkci, což způsobuje typicky chronicky zvýšenou hladinu bilirubinu v krevním séru. (Akutně zvýšená hladina bilirubinu je spojená s nemocemi jater a žlučníku a neřešíme ji v tomto článku.) Enzym UDP-glukuronyltransferáza je klíčový pro takzvanou glukuronidační dráhu, jednu ze šesti hlavních drah druhé fáze jaterní biotransformace, neboli detoxikace. V této fázi jaterní detoxikace se toxiny, hormony a další látky takzvaně konjugují, aby byly rozpustné ve vodě a snadněji vylučitelné z těla žlučí, močí nebo stolicí. U Gilbertova syndromu je právě tato dráha zásadně oslabena, což vede nejen k hromadění bilirubinu v krvi, ale také k možným problémům s detoxikací různých látek, včetně estrogenů (souvisí se vznikem estrogenové dominance, PMS, myomy, cystami, onkologií estrogenového typu), léků (např. ibuprofen, paracetamol, chemoterapeutika, hormonální antikoncepce) a syntetických xenoestrogenů (chemikálie s estrogenním účinkem - plasty, parfémy, drogerie, uklidové prostředky, prací prášky, kosmetika).
Právě z důvodu výše uvedených souvislostí, rozhodně doporučíme my naturopaté našim klientům s Gilbertovým syndromem nechat si vyhodnotit epigenetické testy DNA HEALTH. DNA HEALTH totiž mimo jiné (celkem přes 50 genů) testují také další geny, které se podílí na jaterní biotransformaci neboli detoxikaci. Je logické, že pokud budete mít, kromě nefunkční glukuronidační dráhy, oslabenou také jinou z drah druhé fáze jaterní biotransformace, budou Vaše játra potřebovat pravidelnou podporu. (suplementace, stravovací doporučení, podpora detoxikace)
Játra, oslabena o jednu z detoxikačních drah (anebo více drah viz DNA HEALTH) jsou přetížena, což může mimo jiné způsobit nedostatečnou tvorbu žluči. Nedostatečné uvolňování žluči bude znamenat nedostatečné trávení tuků, nepříznivé změny pH v gastrointestinálním traktu, riziko přemnožení bakterií v tenkém střevě (SIBO), dysbiozu (přemnožení patogenů v tlustém střevě a narušení rovnováhy mikrobiomu), s tím spojené trávicí potíže jako nadýmání nebo průjmy. Nedostatečné trávení tuků (malabsorbce) také následně způsobí deficity vitamínů v tuku rozpustných (A, D, E, K).
Vlivem snížené tvorby žluči v játrech, je navíc žlučník méně stimulován, aby vylučoval žluč do tenkého střeva během trávení. Tato stagnace žluči ve žlučníku pak může vést k tvorbě žlučových kamenů, což zpětně ještě více zhoršuje schopnost trávit tuky a zpomaluje detoxikaci škodlivých látek.
Detoxikace estrogenů a estrogenová dominance
Jedním z hlavních problémů u žen s Gilbertovým syndromem je narušená detoxikace estrogenů. Nedostatečná glukuronidace vede k tomu, že estrogeny nejsou dostatečně odbourávány, což může způsobit estrogenovou dominanci (nerovnováha mezi estrogenem a progesteronem). Estrogenová dominance se může projevovat symptomy, jako jsou PMS, bolestivá menstruace, citlivost prsou, změny nálad, endometrioza, cysty, myomy, ale zvyšuje také riziko vzniku nádorů estrogenového typu, zvláště pokud je v rodině anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků.
Funkční medicína má k dnes k dispozici velmi pokročilé testování. V případě přítomnosti Gilbertova syndromu a současně výše zmíněných hormonálních potížích, máme k dispozici velmi sofistikovaný test hormonů a jejich metabolitů ze suché moči - DUTCH test. DUTCH test poskytuje detailní přehled o metabolismu pohlavních hormonů. DUTCH ukáže, zda v organismu ženy aktuálně fungují ostatní detoxikační dráhy a jak efektivně je žena schopna estrogen bez glukuronidační dráhy odbourávat. Cílená a personalizovaná podpora odbourávání estrogenu v játrech, spolu s podporou takzvané methylace (další z drah jaterní biotransformace) a s podporou zdravého mikrobiomu a trávení, bude rozhodně potřebná a efektivní.
Trávicí potíže
Silná játra a fungující žlučník jsou pro naše zdraví zásadní. U klientů s Gilbertovým syndromem a současně trávicími potížemi jako jsou průjmy, nadýmání nebo bolesti budeme postupovat velmi komplexně. Zatímco někdy pomůže pouhá podpora jater a tvorby žluči (například kombinace Taurin, Glycin, NAC), nebo přímá suplementace žluči (Ox bile) , jindy pravděpodobně využijeme podrobného testu GI MAP. GI MAP je komplexní rozbor stolice, který testuje přítomnost velkého seznamu patogenů a bakterií, ukazuje osídlení mikrobiomu, ale rozklíčuje také schopnost trávení tuků nebo funkci slinivky. Ukazuje také markery zánětu ve střevech, imunitní reakci, propustnost střevní stěny nebo pH a případné okultní krvácení. To všechno jsou oblasti, které může Gilbertův syndrom ovlivnit.
GI MAP ale testuje také hladiny enzymu Beta glukoridináza. Tento enzym produkovaný některými bakteriemi ve střevě, dokáže vracet již jednou detoxikované (konjugované) estrogeny zpět do krevního oběhu, čímž zvyšuje riziko estrogenové dominance a hormonálních potíží (viz výše)
Z logiky věci vyplývá, že je u osob s Gilbertovým syndromem více než vhodné testovat také hladiny vitamínů D a A, případně dalších v tuku rozpustných vitamínů.
Stres, sport a půsty
Máte-li Gilbertův syndrom, měli byste vědět, že půstování a hladovění, stejně jako stres významně zvedají bilirubin. Zásadní zvýšení je typické také u vrcholových sportovců.
Pozitiva vysokého bilirubinu
Abychom nemluvili jen o rizicích Gilbertova syndromu, je dobré zmínit, že má zvýšená hladina především nekonjugovaného bilirubinu také pozitivní studiemi potvrzené účinky. Bilirubin je totiž silný antioxidant, tedy pomáhá neutralizovat nebezpečné volné radikály, nestabilní molekuly, které způsobují poškození buněk a DNA. Podle studií inhibuje bilirubin peroxidaci lipidů, která poškozuje molekuly lipidů v buněčných membránách, ale také LDL cholesterolu v cévách.
Bilirubin má také protizánětlivé účinky, protože inhibuje aktivitu některých prozánětlivých mediátorů. Zvýšené hladiny bilirubinu mohou chránit také před některými typy rakoviny (tlustého střeva, prsu a plic). Lidé s vyššími hladinami bilirubinu vykazují také lepší citlivost na inzulín, což je chrání před rizikem diabetu 2. typu a studie ukazují, že lidé s vysokým bilirubinem mají nižší riziko rozvoje neurodegenerativních nemocí jako je Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba.
Výše uvedené “výhody” vysokého bilirubinu v každém případě platí pro mírně zvýšené hladiny.
Z pohledu funkční medicíny a naturopatie je rozhodně důležité vnímat konkrétní příběh klienta. Přesto může být pro klienty s Gilbertovým syndromem velmi prospěšné zaměřit se na podporu jaterní detoxikace, zdraví střev a hormonální rovnováhu.
Máte-li Gilbertův syndrom:
Máte-li Gilbertův syndrom a netrápí Vás žádné potíže, nejsou potřeba další intervence. V každém případě doporučujeme:
- pravidelně testovat hladinu vitamínu D, případně i vitamínu A
- nezapomeňte, že náročná fyzická aktivita potřebuje následnou regeneraci
- nezapomeňte, že hladovění bilirubin zvyšuje a půsty pro Vás nemusí být vhodné
- jste-li vrcholoví sportovci, či velmi fyzicky aktivní, epigenetické testy DNA HEALTH jsou velmi vhodné
Disclaimer: Poskytnuté informace nemají sloužit jako náhrada odborného posouzení Vaším lékařem. Než začnete užívat jakýkoli doplněk stravy nebo provádět jakékoli změny ve stravování či cvičení, vždy se poraďte se svým lékařem nebo jiným kvalifikovaným poskytovatelem zdravotní péče.
Liska DJ. The detoxification enzyme systems. Altern Med Rev 1998;3(3):187-198. [Full Text]
Kidd PM. Glutathione: systemic protectant against oxidative and free radical damage. Altern Med Rev 1997;2(3)155-176. [Full Text]
Fahey JW, Zhang Y, Talalay P. Broccoli sprouts: an exceptionally rich source of inducers of enzymes that protect against chemical carcinogens. Proc Natl Acad Sci U S A 1997;94(19):10367-10372. [Full Text]
Luper S. A review of plants used in the treatment of liver disease: part 2. Altern Med Rev 1999;4(3):178-189. [Full Text]
Murray MT, Pizzorno JE. Textbook of natural medicine, 2nd ed. Churchill Livingstone, 1999.
https://www.fxmedicine.com.au/blog-post/organs-detoxification
https://www.fxmedicine.com.au/podcast/gilberts-syndrome-maria-allerton-n%C3%A9e%C2%A0shaflender
