MUDr. Pavla Jadrníčková z Lipidové ambulance popisuje, jak se vzácné genetické onemocnění u mladé ženy projevovalo: „Nezabíraly jí žádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a kožní tukové útvary, kterým říkáme xantomy. Pociťovala bolesti břicha, zapříčiněné hromaděním tuků v játrech a slezině. Jen pro představu, normální hodnoty triacylglycerolů u dospělého člověka jsou 0,68 až 1,69 mmol/l, u naší pacientky se vyšplhaly až na 168 mmol/l.“
Případ otevřela doktorka Jadrníčková i na kongresu v Miláně, kde se sešly stovky odborníků na léčbu dyslipidemie. Jeden z nich podpořil domněnku doktorky Jadrníčkové, že se jedná o diagnózu genetického původu. „Spojila jsem se s naším předním genetikem prof. MUDr. Tomášem Freibergerem, který oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. A ta potvrdila, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, tzv. parciální familiární lipodystrofii, podtyp č. 4. Jako efektivní léčba se nabízel jen velmi nákladný lék Waylivra, který ale nebyl do té doby na českém trhu dostupný,“ popisuje doktorka Jadrníčková. Zdravotní pojišťovna nakonec úhradu léku z Irska, aplikovaného ve formě injekcí, odsouhlasila. Už po druhé dávce se podařilo ženu stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří tuto nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeční, selhání jater nebo těžký zánět slinivky,“ upozornil prof. MUDr. Jan Václavík, Ph.D., přednosta Interní a kardiologické kliniky FNO a LF OU.
Pacientka nebyla do prvních projevů jejího onemocnění nemocná. Zmíněná parciální familiární lipodystrofie, podtyp č. 4. ji ale na téměř rok a půl vyřadila z pracovního procesu. „Kůže mě bolela i na dotek. Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava. Teď je to opravdu sto a jedna a chtěla bych i touto cestou strašně moc poděkovat paní doktorce za to, že udělala všechno pro to, aby pomohla odhalit původ mých problémů. Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, zase funguju,“ uvedla po pravidelné návštěvě ambulance mladá žena.
