V současné době je podle statistik asi 15 procent nastávajících maminek starších 35 let, přitom do roku 2000 to bylo jen pět procent. Od té doby věk rodiček bohužel stoupá, a tím i riziko narození dítěte s poruchou počtu chromozomů.
„Například ve dvaceti letech jedna žena z 1500 stejně starých těhotných čeká plod s Downovým syndromem, ve 35 letech je to už jedna z 350, ve čtyřiceti letech jedna ze sta a ve 45 letech dokonce jedna ze 43. Dobrá zpráva je, že se výskyt vrozených vývojových vad u dětí výrazněji nemění, zlepšuje se ale jejich diagnostika, která je stále dokonalejší a přesnější," uvedla primářka Centra lékařské genetiky Kateřina Kyselová a upřesnila: „Genetici přišli na to, že se v průběhu těhotenství dostává z placenty do krevního oběhu matky volná DNA plodu. V současné době lze pomocí metod molekulární genetiky tuto DNA plodu najít a určit riziko onemocnění."
Test Harmony umí kromě Downova syndromu odhalit Edwardsův a Patauův syndrom a onemocnění způsobená změnou počtu pohlavních chromozomů. Test je k dispozici pro všechna jednočetná i dvojčetná těhotenství, včetně všech těhotenství, která vznikla metodou mimotělního oplodnění. Tento test se provádí po ukončeném 10. týdnu gravidity a před jeho samotnou realizací je nutná konzultace genetika. „Jedná se o krevní test, který má záchyt pro Downův syndrom větší než 99 procent. Čekání na výsledky je pro každou nastávající maminku velmi stresující. Jsme rádi, že můžeme nabídnout šetrnou, bezpečnou a spolehlivou metodu a výsledky do 14 dní," zdůraznila genetička Věra Hůrková. Test, který vyvinuli američtí odborníci, pojišťovny u nás zatím neproplácí a nabízí ho jen pár pracovišť v republice.
V České republice je poměrně dobře propracovaný screening těhotných žen v prvním a druhém trimestru. V současné době jsou k dispozici dva typy screeningů - odběr krve ve druhém trimestru, který vyloučí riziko Downova syndromu asi v 65 procentech. Druhý se provádí v prvním trimestru těhotenství a je kombinací ultrazvukového vyšetření, kde se měří oblast šíje, a odběru krve. Tento test se záchytem devadesáti až 95 procent je přesnější, ale není už hrazen ze zdravotního pojištění. Pokud jsou tyto testy pozitivní, následuje invazivní vyšetření, během něhož se ze vzorku plodové vody potvrdí, nebo vyloučí diagnóza. Ani jeden z těchto screeningů však není tak přesný jako test Harmony.
„V těhotenství je prevence možného narození dítěte s vývojovou vadou reálná, některé vady u plodů totiž vznikají na podkladě zevních vlivů a ty lze buď eliminovat, nebo snížit na co nejmenší úroveň. Negativní vlivy zevního prostředí pro zdravý vývoj plodu jsou všeobecně známy - od fyzikálních škodlivin (ionizační záření nebo působení vysokých teplot) přes chemické (užívání nevhodných léků) po biologické (zarděnky a toxoplazmóza)," shrnula gynekoložka a genetička Kateřina Kyselová.
Návštěvu genetické ambulance doporučují odborníci už před plánovaným těhotenstvím, v případě opakovaných potíží s otěhotněním, častých potratů, kontaktu s toxiny v pracovním prostředí, dlouhodobé léčby během gravidity i v případě dědičných onemocnění u jednoho z páru či v rodině. Genetické vyšetření by měla podstoupit žena, která otěhotní - ať už cíleně nebo neplánovaně - s příbuzným partnerem.
„Chyby v DNA v naší unikátní genetické informaci bohužel neumíme opravit, ale umíme je jen zjistit. Následně podle diagnostikované mutace - chyby v DNA - určujeme diagnózu pro vyšetřovaného člověka a případně rizika pro další příbuzné," uzavřela lékařka Melánie Ševčíková.
