Porodnice skupiny AGEL ve spolupráci s Laboratořemi AGEL Nový Jičín nabízely vyšetření na spinální muskulární atrofii v kombinaci s vyšetřením TREC/KREC imunity od loňského září jako první a jediní v České republice a již po třech týdnech se potvrdilo, že to byl krok správným směrem. Spinální muskulární atrofie se potvrdila u novorozence z vítkovické porodnice. Nikdo nečekal, že se onemocnění podaří tak brzy odhalit.
Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Samozřejmě jsme byli rádi, že jsme toto vyšetření prováděli a mohli jsme dát dítěti šanci na „normální“ život,"
Dítě již prošlo speciální terapií v Brně a jeho stav je velmi dobrý. Spinální muskulární atrofie je závažné genetické onemocnění, které nelze u novorozence běžným vyšetřením rozpoznat. Ve většině případů se na tuto diagnózu přijde v prvních měsících až letech života dítěte.
Adam Knesl, mluvčí zařízení AGEL: "O kombinaci vyšetření byl hned od počátku mezi rodiči v porodnicích velký zájem a Laboratoře AGEL prověřily od loňského září do 12. ledna téměř 1200 novorozenců."
Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Reakce na možnost těchto vyšetření byly velmi pozitivní a dokazuje to údaj, že více než 95 procent dětí bylo touto metodou u nás vyšetřeno."
Od ledna 2022 je součástí plošného novorozeneckého screeningu také dobrovolné a bezplatné testování právě na spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience.
Lenka Kulíšková, garant provozu klinických laboratoří: Ale stále je zde ještě mnoho dětí, které toto vyšetření provedeno nemají a i na základě této informace padlo rozhodnutí, že Laboratoře Agel budou je budou pro zájemce provádět až do konce letošního roku. Stačí, aby rodiče navštívili jakoukoliv porodnici skupiny AGEL, tedy ve Vítkovicích, Přerově, Prostějově, Šternberku, Novém Jičíně, Valašském Meziříčí nebo Jeseníku a požádali o odběr na SMA i TREC/KREC."
Odběr je možné uskutečnit také v Městské nemocnici Ostrava- Fifejdy a Nemocnici Třinec-Sosna. Kombinované vyšetření se u dětí se provádí po izolaci DNA ze vzorku „suché kapky krve“, která nevyžaduje klasické odběry - pouhá jedna kapka ke spolehlivé diagnostice stačí. Cena za kompletní diagnostický proces je 650 korun a výsledek vyšetření na novorozeneckou SMA se rodiče dozvědí maximálně do pěti týdnů.
Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Jsem velmi rád, že se Česká republika připojila mezi země, kde děti s nemocí SMA mají šanci dostat vhodnou léčbu včas a prožít tak plnohodnotný život. Právě proto necháváme pro děti narozené před lednem 2022 možnost toto vyšetření ještě podstoupit. Statisticky se totiž rodí u nás takových dětí kolem deseti a možná těch devět bude mít ještě šanci zachytit toto onemocnění včas."
Rozhodnutí Laboratoří AGEL umožnit vyšetření i dětem narozených v uplynulých dvou letech kvituje pacientská organizace SMÁci z.s., která hájí v České republice zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií a jejich rodin.
Helena Kočová, 1. místopředsedkyně organizací SMÁci: "Velmi vítáme možnosti stanovení genů TREC/KREC a SMA u batolat a dětí do 2 let věku v laboratořích molekulární genetiky Laboratoře AGEL ve spolupráci novorozeneckých oddělení AGEL a dalších dvou nemocnic v Moravskoslezském kraji. Z dřívějších zkušeností byl vždy Moravskoslezský kraj oblast, kde jsme dětí měli poměrně hodně a tudíž je předpoklad, že jim tak společnými silami v případě diagnostikování můžeme pomoci. Díky záchytu v říjnu 2021 máme již novou rodinu v péči v kooperaci s ranou péčí. Krizové intervenci rodinám diagnostikovaných dětí se věnujeme 7 dní v týdnu a je možné nás kontaktovat na telefonním čísle 604 330 489 nebo na našich webových stránkách www.smaci.cz."
