Mimořádná zpráva:
Načítám...
  • Načítám...
>

Speciální vyšetření pomohlo včas odhalit u novorozence onemocnění SMA

Celý MS kraj |

Pozitivní ohlasy rodičů i konkrétní případ včasného odhalení spinální muskulární atrofie (SMA) u miminka narozeného loni v Nemocnici Ostrava-Vítkovice vedlo v Laboratořích AGEL k rozhodnutí, umožnit specializované vyšetření na závažné poruchy imunity a SMA, které se do 1. ledna provádí u novorozenců celorepublikově, i u dětí narozených v letech 2020 a 2021.

Porodnice skupiny AGEL ve spolupráci s Laboratořemi AGEL Nový Jičín nabízely vyšetření na spinální muskulární atrofii v kombinaci s vyšetřením TREC/KREC imunity od loňského září jako první a jediní v České republice a již po třech týdnech se potvrdilo, že to byl krok správným směrem. Spinální muskulární atrofie se potvrdila u novorozence z vítkovické porodnice. Nikdo nečekal, že se onemocnění podaří tak brzy odhalit.

Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Samozřejmě jsme byli rádi, že jsme toto vyšetření prováděli a mohli jsme dát dítěti šanci na „normální“ život,"

Dítě již prošlo speciální terapií v Brně a jeho stav je velmi dobrý. Spinální muskulární atrofie je závažné genetické onemocnění, které nelze u novorozence běžným vyšetřením rozpoznat. Ve většině případů se na tuto diagnózu přijde v prvních měsících až letech života dítěte. 

Adam Knesl, mluvčí zařízení AGEL: "O kombinaci vyšetření byl hned od počátku mezi rodiči v porodnicích velký zájem a Laboratoře AGEL prověřily od loňského září do 12. ledna téměř 1200 novorozenců."
Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Reakce na možnost těchto vyšetření byly velmi pozitivní a dokazuje to údaj, že více než 95 procent dětí bylo touto metodou u nás vyšetřeno."

Od ledna 2022 je součástí plošného novorozeneckého screeningu také dobrovolné a bezplatné testování právě na spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience.

Lenka Kulíšková, garant provozu klinických laboratoří: Ale stále je zde ještě mnoho dětí, které toto vyšetření provedeno nemají a i na základě této informace padlo rozhodnutí, že Laboratoře Agel budou je budou pro zájemce provádět až do konce letošního roku. Stačí, aby rodiče navštívili jakoukoliv porodnici skupiny AGEL, tedy ve Vítkovicích, Přerově, Prostějově, Šternberku, Novém Jičíně, Valašském Meziříčí nebo Jeseníku a požádali o odběr na SMA i TREC/KREC."

Odběr je možné uskutečnit také v Městské nemocnici Ostrava- Fifejdy a Nemocnici Třinec-Sosna. Kombinované vyšetření se u dětí se provádí po izolaci DNA ze vzorku „suché kapky krve“, která nevyžaduje klasické odběry - pouhá jedna kapka ke spolehlivé diagnostice stačí. Cena za kompletní diagnostický proces je 650 korun a výsledek vyšetření na novorozeneckou SMA se rodiče dozvědí maximálně do pěti týdnů.

Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Jsem velmi rád, že se Česká republika připojila mezi země, kde děti s nemocí SMA mají šanci dostat vhodnou léčbu včas a prožít tak plnohodnotný život. Právě proto necháváme pro děti narozené před lednem 2022 možnost toto vyšetření ještě podstoupit. Statisticky se totiž rodí u nás takových dětí kolem deseti a možná těch devět bude mít ještě šanci zachytit toto onemocnění včas."

Rozhodnutí Laboratoří AGEL umožnit vyšetření i dětem narozených v uplynulých dvou letech kvituje pacientská organizace SMÁci z.s., která hájí v České republice zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií a jejich rodin.

Helena Kočová, 1. místopředsedkyně organizací SMÁci: "Velmi vítáme možnosti stanovení genů TREC/KREC a SMA u batolat a dětí do 2 let věku v laboratořích molekulární genetiky Laboratoře AGEL ve spolupráci novorozeneckých oddělení AGEL a dalších dvou nemocnic v Moravskoslezském kraji. Z dřívějších zkušeností byl vždy Moravskoslezský kraj oblast, kde jsme dětí měli poměrně hodně a tudíž je předpoklad, že jim tak společnými silami v případě diagnostikování můžeme pomoci. Díky záchytu v říjnu 2021 máme již novou rodinu v péči v kooperaci s ranou péčí. Krizové intervenci rodinám diagnostikovaných dětí se věnujeme 7 dní v týdnu a je možné nás kontaktovat na telefonním čísle 604 330 489 nebo na našich webových stránkách www.smaci.cz."
Nahlásit chybu


K tématu

Laboratoře AGEL vyšetří v listopadu muže nad 45 let zdarma na rakovinu prostaty

30. října 2023 17:07 | Celý MS kraj | Jiří Cileček

Jako každý rok, i letos, se síť laboratoří AGELLAB v listopadu připojí k celosvětovému boji proti rakovině prostaty a varlat v rámci kampaně Movember. Až do konce měsíce tak nabídnou mužům nad 45 let věku zdarma vyšetření PSA.

Nemocnice v Ostravě-Vítkovicích nabízí diabetikům unikátní vyšetření žaludku

25. listopadu 2023 18:44 | Celý MS kraj | Jiří Cileček

Vítkovická nemocnice nabízí diabetikům možnost účastnit se důležitého výzkumu. Pomocí unikátního vyšetření žaludku se snaží zkoumat gastroparézu, což je zpomalená funkce žaludečního vyprazdňování. A postihuje i pacienty s cukrovkou a může snížit kvalitu jejich života.

Specialisté vítkovické nemocnice trénovali příjem pacienta s mrtvicí

17. února 2024 14:24 | Ostrava-město | Jiří Cileček

Každých 30 minut v Evropě umírá, nebo zůstane invalidní, pacient s cévní mozkovou příhodou. Přitom by mohl být zachráněn, pokud by byl správně léčen. Proto se na rychlý zásah u takového pacienta připravovali i specialisté Iktového centra Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice. Absolvovali simulační trénink příjmu pacienta s iktem.


Obce se utkaly v Beskydských hrách bez hranic, pohár obhájila Lhotka

Smíšené týmy dětí a dospělých se v sobotu v Metylovicích utkaly o putovní pohár Beskydských her bez hranic. Zástupci několika obcí z okolí Frýdlantu nad Ostravicí soutěžili například v biatlonu nebo včelím sběru.

Charitativní utkání osobností Opavy s REAL TOP Praha vyneslo 400 tisíc korun pro tři postižené děti

14. června 2024 11:43 | Opava | Yvona Fajtová | Regionální zprávy POLAR

Na fotbalovém stadionu v Opavě se proti sobě utkaly osobnosti Opavy s týmem Real Top Praha. Charitativní utkání proběhlo v rámci oslav 800 let města. Výtěžek z něj byl v plné výši věnován třem zdravotně postiženým dětem.

90letý senior na elektrokoloběžce v Ostravě přehlédl tramvaj, následný střet nepřežil

15. června 2024 9:49 | Ostrava-Poruba | Lukáš Zavadil

V Ostravě-Porubě, poblíž křižovatky ulic Martinovická a Třebovická, se během pátečního odpoledne stala tragická dopravní nehoda. Místem projížděl na elektrokoloběžce 90letý muž. Podle policejních informací při odbočování vlevo zřejmě přehlédl souběžně jedoucí tramvaj a srazil se s ní.

Pohádkovou stezkou v lesoparku Dubina se prošly desítky karvinských dětí

15. června 2024 16:24 | Karviná | Monika Danková | Karvinský expres

Lesopark Dubina se stal poprvé v historii místem, na kterém mohly děti potkat své oblíbené pohádkové hrdiny, a to v rámci Pohádkové stezky.

Zaměstnanci Liberty Ostrava mohou žádat stát o výplatu mzdy a kraj o bezúročnou půjčku

14. června 2024 12:05 | Celý MS kraj | Jiří Cileček | Regionální zprávy POLAR

Moravskoslezský kraj nabízí pomocnou ruku zaměstnancům Liberty. Zřídil bezplatnou informační linku a připravil rychlé bezúročné půjčky. Firma na sebe podala insolvenci a přestala vyplácet mzdy.

Zastupitelé schválili programové dotace na příští rok, spolky, kluby a organizace podpoří 31 miliony

14. června 2024 12:51 | Nový Jičín | Petra Dorazilová | Novojičínský expres

Jedním z nosných témat červnové schůze zastupitelů bylo schválení programových dotací na rok 2025. Jejich prostřednictvím město podporuje například sportovní kluby, kulturní, sociální a volnočasové organizace.

Město oslavuje své výročí kontrastními výstavami, jedna putuje, druhá je na radnici

14. června 2024 16:54 | Studénka | Petra Dorazilová | Expres Studénky

Týden oslav výročí založení Studénky zahájily dvě výstavy. Ta první s názvem “Tři obce - jedno město” obsahuje fotografie, které připomínají zdejší historii. Ta druhá prezentuje budoucnost města očima dětí.

Porubští předškoláci prochází screeningem školní zralosti. Jde o unikátní službu v rámci ČR i Evropy

13. června 2024 19:41 | Ostrava-Poruba | Yvona Fajtová | Expres Ostrava-Poruba

Městský obvod Ostrava-Poruba už 4. rokem organizuje pro své mateřské a základní školy screening školní zralosti. Je v tom unikání v rámci ČR i Evropy. Nikdo jiný tuto službu školám, rodičům a dětem neposkytuje.

Lidé v Moravské Ostravě a Přívozu mohou hlasovat pro další lokalitu k proměně v participaci

Obyvatelé centrálního ostravského obvodu mohou vybírat další místo k proměně. Z hlasování v participativním rozpočtu Náš obvod vyjde ze čtyř lokalit jedna, která projde příští rok revitalizací.

Ministr Petr Hladík navštívil pohornickou krajinu

13. června 2024 16:41 | Karviná | Monika Danková | Regionální zprávy POLAR

Ministr životního prostředí Petr Hladík navštívil Moravskoslezský kraj. Jeho cesta vedla i na Karvinsko, konkrétně k bývalému dolu Gabriela, kde díky dotaci z Fondu pro spravedlivou transformaci vznikne návštěvnické, kulturní a technologické centrum.

Hosté ve studiu: Ondřej Haničák, kurátor a historik, Slezské zemské muzeum

15. června 2024 8:20 | Celý MS kraj | Renáta E. Orlíková

Ondřej Haničák: Opava měla za Habsburků exkluzivní postavení

Matice slezská pořádala v Dolní Lomné 55. ročník Slezských dnů

14. června 2024 13:24 | Celý MS kraj | Libor Běčák | Beskydský expres

V dřevěném městečku v Dolní Lomné se konal 55. ročník Slezských dnů. Své tance předvedlo 11 souborů.

Mezinárodní gymnastický trojboj v Bruntále otestoval novou podlahu zdejšího sálu

14. června 2024 7:05 | Celý MS kraj | Karel Soukop | Bruntálský miniexpres

Novou kapitolu svých dějin nakousla bruntálská sportovní gymnastika TJ Praděd. V loňském roce se městu podařilo prosadit Zafinancovat novou pružnou podlahu, která splňuje podmínky pro mezinárodní závody. A právě ty si bruntálské gymnastky poprvé vyzkoušely.

Na D48 jel o 13 tun přetížený kamion, řidič dostal maximální možnou pokutu

13. června 2024 14:21 | Celý MS kraj | Lukáš Zavadil

Policisté z dálničního oddělení Frýdek-Místek zastavili a zkontrolovali nákladní tahač s návěsem, který převážel pracovní stroj. Vozidlo mířilo po D48 směrem na Český Těšín a bylo zastaveno v katastru obce Dobrá. Výsledkům se nestačili divit.

Krnovská nemocnice uvádí do praxe felinoterapii, podpůrnou léčebnou metodu pro nejtěžší pacienty

13. června 2024 12:13 | Celý MS kraj | Karel Soukop | Regionální zprávy POLAR

Animoterapie jsou v posledních letech stále oblíbenější podpůrné léčebné metody, spočívající v kontaktu nemocného se zvířetem. Patří sem například canisterapie, hippoterapie, či felinoterapie. Pomáhají v léčebnách nebo domovech seniorů a v poslední době pronikají do klasických nemocnic.

Speciální vyšetření pomohlo včas odhalit u novorozence onemocnění SMA
Vydáno 20. ledna 2022 17:19, Celý MS kraj, Jiří Cileček
Pozitivní ohlasy rodičů i konkrétní případ včasného odhalení spinální muskulární atrofie (SMA) u miminka narozeného loni v Nemocnici Ostrava-Vítkovice vedlo v Laboratořích AGEL k rozhodnutí, umožnit specializované vyšetření na závažné poruchy imunity a SMA, které se do 1. ledna provádí u novorozenců celorepublikově, i u dětí narozených v letech 2020 a 2021.

Vyšetření se provádí po izolaci DNA ze vzorku „suché kapky krve“; zdroj foto: AGEL

Porodnice skupiny AGEL ve spolupráci s Laboratořemi AGEL Nový Jičín nabízely vyšetření na spinální muskulární atrofii v kombinaci s vyšetřením TREC/KREC imunity od loňského září jako první a jediní v České republice a již po třech týdnech se potvrdilo, že to byl krok správným směrem. Spinální muskulární atrofie se potvrdila u novorozence z vítkovické porodnice. Nikdo nečekal, že se onemocnění podaří tak brzy odhalit.

Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Samozřejmě jsme byli rádi, že jsme toto vyšetření prováděli a mohli jsme dát dítěti šanci na „normální“ život,"

Dítě již prošlo speciální terapií v Brně a jeho stav je velmi dobrý. Spinální muskulární atrofie je závažné genetické onemocnění, které nelze u novorozence běžným vyšetřením rozpoznat. Ve většině případů se na tuto diagnózu přijde v prvních měsících až letech života dítěte. 

Adam Knesl, mluvčí zařízení AGEL: "O kombinaci vyšetření byl hned od počátku mezi rodiči v porodnicích velký zájem a Laboratoře AGEL prověřily od loňského září do 12. ledna téměř 1200 novorozenců."
Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Reakce na možnost těchto vyšetření byly velmi pozitivní a dokazuje to údaj, že více než 95 procent dětí bylo touto metodou u nás vyšetřeno."

Od ledna 2022 je součástí plošného novorozeneckého screeningu také dobrovolné a bezplatné testování právě na spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience.

Lenka Kulíšková, garant provozu klinických laboratoří: Ale stále je zde ještě mnoho dětí, které toto vyšetření provedeno nemají a i na základě této informace padlo rozhodnutí, že Laboratoře Agel budou je budou pro zájemce provádět až do konce letošního roku. Stačí, aby rodiče navštívili jakoukoliv porodnici skupiny AGEL, tedy ve Vítkovicích, Přerově, Prostějově, Šternberku, Novém Jičíně, Valašském Meziříčí nebo Jeseníku a požádali o odběr na SMA i TREC/KREC."

Odběr je možné uskutečnit také v Městské nemocnici Ostrava- Fifejdy a Nemocnici Třinec-Sosna. Kombinované vyšetření se u dětí se provádí po izolaci DNA ze vzorku „suché kapky krve“, která nevyžaduje klasické odběry - pouhá jedna kapka ke spolehlivé diagnostice stačí. Cena za kompletní diagnostický proces je 650 korun a výsledek vyšetření na novorozeneckou SMA se rodiče dozvědí maximálně do pěti týdnů.

Jan Boženský, primář dětského oddělení vítkovické nemocnice: "Jsem velmi rád, že se Česká republika připojila mezi země, kde děti s nemocí SMA mají šanci dostat vhodnou léčbu včas a prožít tak plnohodnotný život. Právě proto necháváme pro děti narozené před lednem 2022 možnost toto vyšetření ještě podstoupit. Statisticky se totiž rodí u nás takových dětí kolem deseti a možná těch devět bude mít ještě šanci zachytit toto onemocnění včas."

Rozhodnutí Laboratoří AGEL umožnit vyšetření i dětem narozených v uplynulých dvou letech kvituje pacientská organizace SMÁci z.s., která hájí v České republice zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií a jejich rodin.

Helena Kočová, 1. místopředsedkyně organizací SMÁci: "Velmi vítáme možnosti stanovení genů TREC/KREC a SMA u batolat a dětí do 2 let věku v laboratořích molekulární genetiky Laboratoře AGEL ve spolupráci novorozeneckých oddělení AGEL a dalších dvou nemocnic v Moravskoslezském kraji. Z dřívějších zkušeností byl vždy Moravskoslezský kraj oblast, kde jsme dětí měli poměrně hodně a tudíž je předpoklad, že jim tak společnými silami v případě diagnostikování můžeme pomoci. Díky záchytu v říjnu 2021 máme již novou rodinu v péči v kooperaci s ranou péčí. Krizové intervenci rodinám diagnostikovaných dětí se věnujeme 7 dní v týdnu a je možné nás kontaktovat na telefonním čísle 604 330 489 nebo na našich webových stránkách www.smaci.cz."
Zdroj: https://polar.cz/zpravy/moravskoslezsky-kraj/cely-ms-kraj/11000029497/specialni-vysetreni-pomohlo-vcas-odhalit-u-novorozence-onemocneni-sma